这种罕见的疾病被称为BAP1肿瘤易感性综合征，它会增加患皮肤、眼睛、肾脏以及胸部和腹部组织癌症的风险
美国国立卫生研究院(NIH)的科学家们最近的一项研究强调了无害的“指甲异常”如何成为癌症的早期指标。
这种罕见的疾病被称为BAP1肿瘤易感性综合征，它会增加患皮肤、眼睛、肾脏以及胸部和腹部组织癌症的风险。这种情况表现为沿着指甲长度出现白色或红色的彩色条纹。这有时会伴随着变色下方的指甲增厚和指甲尖端的增厚。美国国立卫生研究院的研究调查了来自35个不同家庭的47名患者。年龄在30岁及以上的BAP1肿瘤易感综合征患者中，88%患有影响多根指甲的甲乳头瘤。
根据这些发现，研究人员现在提倡对指甲进行筛查，特别是对有黑色素瘤家族史的患者。共同首席作者、遗传咨询师亚历山德拉·莱本森说:“在基线遗传评估中，当被问及指甲健康时，一位非常精明的患者报告说，他注意到了指甲的微妙变化。他的评论促使我们系统地评估了其他参与者的指甲变化，并发现了这一新发现。”
世界卫生组织表示，黑色素瘤是一种严重的皮肤癌，如果不及早发现，可能会致命。虽然痣或皮肤损伤的明显变化通常与黑色素瘤有关，但还有许多更微妙的迹象需要人们警惕。及早发现它们对诊断和治疗至关重要。
美国国立卫生研究院皮肤病咨询服务部主任爱德华·考恩说:“这一发现在普通人群中很少见，我们认为指甲变化的存在表明多根指甲上有甲鳞瘤，这应该促使人们考虑BAP1肿瘤易感综合征的诊断。”专家指出，这种情况与BAP1基因的突变有关，BAP1基因以其肿瘤抑制作用和其他一些功能而闻名。
该研究的共同资深作者Raffit Hassan进一步指出:“这一发现是多学科团队和自然历史研究如何揭示罕见疾病见解的一个很好的例子。”鼓励皮肤科医生定期检查皮肤，特别是如果患者发现指甲下有任何异常。Samuel Ejadi，医学博士，凤凰城希望肿瘤学主任，解释了为什么这是至关重要的:“不到10%的黑色素瘤发生在手和脚上，包括手指，”他说。“有时人们看到指甲下面有深色，这可能被误诊为真菌、出血或其他良性问题。另一个问题是，一些黑色素瘤，包括指甲下的黑色素瘤，是肉色的，可能被误认为是疣。”
